De mens heeft 46 chromosomen in zijn somatische (lichaams-)cellen, waarvan twee steeds op elkaar lijken (één van vader en één van moeder). We hebben dus 23 paar chromosomen. Cellen met chromosomenparen heten diploïd. De chromosomen die bij elkaar horen heten homologe chromosomen.
In de gameten (geslachtcellen) liggen slechts 23 chromosomen. Die zijn haploïd.
Chromosomen variëren onderling in grootte, locatie van het centromeer, lengte van de armen, enzovoort. Om deze chromosomen in beeld te brengen, maakt men gebruik van een karyogram. Dit is een momentopname van de chromosomen tijdens de celdeling, als de chromosomen gekopieerd zijn maar nog wel met elkaar verbonden. Met behulp van een karyogram zijn genoomafwijkingen vast te stellen en is ook het geslacht van een persoon te zien (man XY, vrouw XX in het laatste chromosoom).
